genetyka

Genetyka to dyscyplina naukowa o dziedziczności i niestałości tworów

Genetyka to nauka o dziedziczności i płynności tworów, które są oparte na wiadomości umieszczonej w głównych ogniwach dziedziczenia czyli genach. Większość dziś znanych chorób jest związana z tym co posiadamy zarejestrowane w genach. U podstaw tych nieprawidłowości leżą powody genetyczne, na formowanie których nie możemy mieć większego wpływu.

genetyka
Autor: U.S. Department of Agriculture
Źródło: http://www.flickr.com
Mutacje można podzielić na odziedziczone od przodków, mutacje powstające w komórkach rozrodczych lub w fazie początkowego rozrostu zarodkowego, również mutacje somatyczne budujące się w trakcie życia organizmu. W oparciu o tę mądrość w współczesnym świecie choroba genetyczna nie może być uważana jako wstydliwa. Kiedy poradnia – zobacz – genetyczna np. http://www.gencentrum.pl/ wykryje mutację genów, jest to zwykle poważny życiowy problem dla zainteresowanego i jego rodziny, bo większość skaz genetycznych ujawnia się przykrym obrazem klinicznych, dodatkowo jest nadal nie do wyleczenia.

Niemniej pożytki płynące z wiedzy o schorzeniu muszą wykraczać nasz strach przed nią. Poradnia genetyczna specjalizuje się w poradnictwie genetycznym wad rozwojowych także chorób dziedziczonych. Prowadzi całościową kontrolę nad rodzinami podwyższonego ryzyka. Decyduje i kieruje pacjentów na specjalistyczne procedury diagnostyczne, m.in., diagnostykę prenatalną, badania w pod kątem nosicielstwa najczęstszych mutacji .

Poradnia genetyczna prowadzi wszechstronną troskę nad rodzinami

gen
Autor: NOAA Photo Library
Źródło: http://www.flickr.com

zwiększonego ryzyka. W trakcie wizyty w poradni genetycznej medyk (Gencentrum) gromadzi całkowity wywiad rodzinny który dotyczy zachorowań na nowotwory zachodzące w rodzinie pacjenta także u chorego. Znaczący jest zbliżony wiek w momencie wystąpienia zachorowania oraz odmiana nowotworu. Jeśli pacjent ma kartami informacyjnymi z terapii jednostek chorych to jest to ogromnie pomocne. Badanie materiału genetycznego wykonywane jest tylko u pacjentów, którzy spełniają kryteria znacznego dziedzicznie uzależnionego niebezpieczeństwa zachorowania na nowotwory o czym decyduje lekarz po przeanalizowaniu rodowodu, lub istnieje podejrzenie zespołu genetycznego związanego z znacznym ryzykiem zachorowania na raka.